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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石PG电子,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

♊(撰稿:罗贞美)

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    • 潘壮娅🏬LV6六年级
      2楼
      人民币“破7”后,还有多少升值空间?🎀
      2024/09/29   来自高明
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    • ☖包玉永LV9大学四年级
      3楼
      台风蓝色预警:“贝碧嘉”移入安徽境内 已减弱为热带风暴🌿
      2024/09/29   来自韶关
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    • 江朋琳🐮LV1幼儿园
      4楼
      2020年我国预计人均体育场地面积2.20平方米☷
      2024/09/29   来自宣化
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    • 元固聪LV6大学三年级
      5楼
      这些上海人,在果洛高原“慢下来”☲
      2024/09/29   来自阜新
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    • 东元武🍀🌃LV3大学三年级
      6楼
      大气污染治理进入深水区 中国持续打好蓝天保卫战🏃
      2024/09/29   来自东营
      3回复
    • 翟晓树LV7大学四年级
      7楼
      华为全联接大会:大族机器人受邀...➍
      2024/09/29   来自吉首
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