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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

🏘(撰稿:宋倩伊)

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    • 安生刚❹LV8六年级
      2楼
      律师碰掉法院信号屏蔽器被处罚,争议点在哪儿?☹
      2024/09/30   来自重庆
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    • 🏼齐娜发LV1大学四年级
      3楼
      中国海油启动碳中和规划 全面推动公司绿色低碳转型🌀
      2024/09/30   来自临沂
      3回复
    • 严琼舒💵LV4幼儿园
      4楼
      赋能企业数字化转型 中移动英国公司荣获科技创新奖🐡
      2024/09/30   来自晋江
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    • 堵星影LV5大学三年级
      5楼
      这个国庆假期,沿着中轴线看新展、打卡博物馆☙
      2024/09/30   来自重庆
      5回复
    • 孙洁进🎲🐴LV8大学三年级
      6楼
      以军对也门胡塞武装目标发动空袭🛶
      2024/09/30   来自白银
      2回复
    • 溥友若LV5大学四年级
      7楼
      中国资产大幅上涨 全球资金积极涌入🏁
      2024/09/30   来自阜新
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